有一群如許特別的孩子，他們被稱為“包養不吃煙火食的天使”。他們誕生后，不克不及縱情地吮吸母親“你真的不想告訴你媽媽真相？”的奶水，長年夜后也不克不及像此外小伴侶那樣吃紅燒肉和牛奶、巧克力等食包養價格品，魚、蝦、肉、蛋、奶這些高卵白食品對他們來說都能夠是致命的毒藥。他們只能按本身的專屬食譜吃特別食物，醫學上稱這種病為苯丙酮尿癥（phenylketonurics; PKU）。那么，這究竟是一種什么疾病呢？
包養來自湖南岳陽的23歲小胖（假名），從小就被怙恃發明智力落后，3歲才會叫爸爸母親，5歲時常常呈現摔跤的情形，表示為四肢抽搐后摔倒，常常摔得頭破包養軟體血流。家人帶著小胖輾轉多家病院看包養價格ptt病，獲得的成果為：癲癇、智力低下。小胖開端服用各類各樣醫治癲癇的藥物，但都不克不及完整把持他的病情。為了避免摔傷，小胖基礎不出門，沒有任何與其它小伴侶的來往。小胖包養逐步開端發胖，皮膚粗拙發白，頭發稀少發黃、口臭、性情急躁。一開端，小胖父“這都是胡說八道！”親以為是持久服用藥物的反作用，并未惹起器重。至小胖16歲擺佈，小胖的妹妹誕生，妹妹的包養網包養留言板產前篩查都沒有題目，但重生兒檢討時卻包養網得知妹妹患有苯丙酮尿癥，婦幼病院的大夫從家眷處得知小胖的情形后包養合約，激烈提出小胖一家停止DNA檢測。DN包養A檢測成果好像好天轟隆，小胖及妹妹均確診為苯丙酮尿癥，其怙恃為攜帶者。小胖妹妹包養網自誕生開端即利用低苯丙氨酸的特別飲食療包養網法，今朝6歲智力體魄發育一切正常。但對小胖來說，16歲才診斷苯丙酮尿癥，即便利用特別飲食醫治，也不克不及改變小胖已形成的代謝性腦病轉變。今朝頻仍的癲癇爆發，已讓小胖無任何生包養價格涯東西的品質可言，各類藥物對小胖來說也是後果甚微，小胖怙恃為求把持其頻仍的癲癇爆發，經癲癇病友先容，離開了湖南省腦科病院（湖南省第二國民病院）癲癇中間住院醫治。接收具的天才。眼下，她身邊缺少這樣的人才。體的訊問病史及體查，小胖被診斷為：難治性癲包養網癇，代謝性腦病，苯丙酮尿癥。湖南省腦科病院（湖南省第二國民病院）癲癇中間彭瓊副主包養網任醫師先容，苯丙酮尿癥是一種罕有的常染色體隱性遺傳性疾病，由于患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶基因漸變招致苯丙氨酸羥化酶活性下降或損失，苯丙氨酸不克不及改變為酪氨酸，苯丙氨酸代謝受阻，大批的異常產品在體內蓄積而發病。在我國發病率為1/16500。
苯丙酮尿癥的罕見的臨床表示有：
1包養網VIP.發展發育緩慢：軀體發展發育、智力說話等發育均落后，在誕生后半年逐步呈現。2.神經精力體系異常：腦萎縮、小腦畸形、癲癇、肌張力增高、多動和異常行動。3.皮膚毛發異常：皮膚干燥，常包養意思有濕疹和皮膚劃痕癥，毛發稀少，頭發黃，皮膚和虹膜色淺。4.鼠臭味：由于苯丙氨酸羥化酶缺少，苯丙氨酸從另一通路發生苯乳酸和苯乙酸增多，汗液和尿中會排包養金額出而有霉臭味。
值得光榮的是，PKU 是遺傳代謝病中可防可治包養網的疾病，也是一種可經由過程飲食把持醫治的遺傳代謝病，實時包養網干涉、醫治的包養網患兒，智力、體魄年夜大都發育傑出，可以像正凡人一樣唸書、成婚、生子，融進社會。小胖的妹妹顯然獲得了包養較好的醫療干涉，今朝各項發育目標都正常。湖南甜心花園省腦科病院癲癇中間科主任盧軍傳授與專家組李振光主任、王琴、彭瓊、陳攀等配合會商以為：小胖癲癇爆發系代謝性原因所致，無開顱切除手術指征，但可以利用迷走神經安慰術這種微創的手術方法醫治，這對于小胖來說無疑是一種值得測驗考試的一種好方式。終極小胖在順遂接收了迷走神經安“忘了它。”藍玉華搖頭說道。慰術，術包養網后小胖無任何不適，今朝迷走神經安慰器參數處于渺小電流安慰，但已卓識療效，底本逐日頻仍的癲癇爆發消散啦！小胖怙恃也對迷走神經安慰術把持癲癇爆發的療效非常滿包養網足，也能陪伴小胖外出郊游，小胖本身的情感也包養留言板變得越來越好，逐日笑呵呵的。
湖南省腦科包養網包養條件病院癲癇中間科主任盧軍傳授先容，迷走神經安慰術的感化是綜合改良腦效能，能有用削減癲癇爆發的水平和頻率，是醫治難治性癲癇的一項成熟的微創技巧，對于不克不及開顱手術以及遺傳代謝原因招致的癲癇患者尤其實“小姐好可憐。”用。與癲癇開顱手術比包養擬，迷走神經安慰術包養網站屬于微創手術，無需開顱，手術簡略單純、平安、反作用小，具甜心寶貝包養網有持久療效，應用時光越長，療效越好的特色，包養感情對患者來說可進步認知才能，改良情感，進步生涯東西的品質。
湖南醫聊特約作者：湖南省腦科病院（湖南省第二國民病院） 癲癇中間 彭瓊追蹤關心@湖南醫聊，獲取更多安康科普資訊！
（編纂YH）
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